Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser er en del av den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser, som omfatter ni landsdekkende kompetansesentre med omtrent 200 ansatte. Senteret har som mål å tilby støtte og informasjon til pasienter og pårørende, med fokus på rettigheter og muligheter innen helsetjenesten. Gjennom kurs og opplæring bidrar de til å styrke kunnskapen om sjeldne diagnoser.
Senteret spesialiserer seg på barn og unge som er innlagt på sykehus, og legger vekt på kvalitet og samhandling i helsetjenester. I tillegg er de engasjert i forskning og innovasjon relatert til sjeldne diagnoser, og samarbeider med både nasjonale og regionale helsetjenester. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser tilbyr også laboratorietjenester knyttet til sjeldne diagnoser, samt en plattform for læring og informasjon gjennom nettsiden Sjelden.no. De driver også den kostnadsfrie rådgivningstjenesten Sjeldentelefonen, som er tilgjengelig for fagfolk, pasienter og pårørende.