Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende kompetansesenter som fokuserer på mer enn 100 sjeldne diagnoser. Senteret benytter en tverrfaglig tilnærming for å gi omfattende støtte til pasienter og deres pårørende. Dette inkluderer kurs og opplæring, samt informasjon om rettigheter og muligheter for de som er berørt av sjeldne diagnoser.
I tillegg til pasientrettede tjenester, er senteret engasjert i forskning og utvikling innen feltet. De samarbeider med helsepersonell og andre tjenesteytere for å forbedre behandlingen og oppfølgingen av pasienter. Senteret tilbyr også tilrettelegging for barn og unge som er innlagt på sykehus, samt en informasjonskilde gjennom Sjeldenpodden, som gir innsikt i ulike sjeldne diagnoser.